การศึกษาพบว่าเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีปัญหาพัฒนาการ พฤติกรรม และสุขภาพจิต

การศึกษาที่สำคัญเกี่ยวกับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาได้เน้นย้ำถึงความท้าทายเพิ่มเติมที่พวกเขามักเผชิญ รวมถึงโอกาสที่มากขึ้นที่จะถูกวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก เช่นเดียวกับโรคสมาธิสั้น (ADHD) และปัญหาสุขภาพจิตอื่นๆ โศกเศร้า ด้วยการถือกำเนิดของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดอย่างรวดเร็ว เด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้าได้รับการแนะนำให้จัดลำดับดีเอ็นเอเพื่อระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่สำคัญ เพื่อใช้ประโยชน์จากการพัฒนา NHS เมื่อเร็ว ๆ นี้ นักวิจัยจาก University of Cambridge, University College London และ Cardiff University ได้จัดตั้ง IMAGINE ID ( https://imagine-id.org/ ) ซึ่งเป็นการศึกษาแบบกลุ่มในระดับชาติของสหราชอาณาจักรที่มีเป้าหมายเพื่อค้นหาว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลอย่างไร พฤติกรรมของเด็กและเยาวชนเพื่อเป็นข้อมูลในการดูแลครอบครัวและเด็กในปัจจุบันและอนาคตให้ดียิ่งขึ้น