เปิดเผยจุดอ่อนทางวิวัฒนาการของจีโนมมนุษย์

การกลายพันธุ์อาจเป็นสิ่งที่ดีและไม่ดี บางครั้งก็ช่วยให้สิ่งมีชีวิตปรับตัวและอยู่รอดได้ บางครั้งก็เป็นอันตรายถึงขนาดสิ่งมีชีวิตไม่สามารถอยู่รอดหรือแพร่พันธุ์ได้ Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) ทีมงานของศาสตราจารย์ Adam Siepel ได้สร้างโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ติดตามประวัติของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในจีโนมมนุษย์ตลอดวิวัฒนาการ อายุของมนุษย์ พวกเขาค้นพบว่าส่วนต่างๆ ของจีโนมมีความเสี่ยงเป็นพิเศษต่อการกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ใดๆ ในพื้นที่เหล่านั้นอาจส่งผลร้ายแรงหรือถึงแก่ชีวิตได้ การค้นพบนี้อาจช่วยชี้แนะแพทย์ที่ค้นหาต้นตอของโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง โปรแกรมของ Siepel เรียกว่า ExtRaINSIGHT พบการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายโดยมองหาการหายไป โดยความบังเอิญ ทุกส่วนของจีโนมมนุษย์ควรมีการกลายพันธุ์ แต่บางส่วนไม่มีเลย Siepel เรียกสถานที่เหล่านี้ว่า "เลือกมาก" เมื่อเกิดขึ้น การกลายพันธุ์อาจส่งผลร้ายแรงหรือส่งผลเสียอย่างมากต่อโอกาสในการแพร่พันธุ์ Siepel อธิบายว่า: "หากเรามองข้ามกลุ่มมนุษย์หนึ่งแสนคน และเราไม่เคยเห็นการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่ง นั่นแสดงว่าการกลายพันธุ์ใดๆ ที่เกิดขึ้นนั้นเป็นอันตรายอย่างมาก จนใครก็ตามที่มีการกลายพันธุ์นั้นต้องตายไปจากประชากร"