แนะนำการเชื่อมโยงระหว่างภาวะมีบุตรยาก ปริมาณไข่สำรองต่ำ และยีนมะเร็งเต้านม/รังไข่ (BRCA1)

แพทย์ของ New York Medical College ซึ่งเชี่ยวชาญในการฟื้นฟูหรือรักษาภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ป่วยมะเร็งสตรีได้ค้นพบความเชื่อมโยงที่เป็นไปได้ระหว่างการมีอยู่ของยีนมะเร็งเต้านมและภาวะมีบุตรยาก ในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารJournal of Clinical Oncologyเมื่อสัปดาห์ที่แล้ว Kutluk Oktay, MD, ศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาและนักวิจัยหลักในการศึกษาสรุปว่าการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 ซึ่งเชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการ เกี่ยวข้องกับการสูญเสียไข่สำรองก่อนกำหนด การค้นพบนี้อาจช่วยอธิบายได้ว่าทำไมผู้หญิงที่มียีน BRCA1 กลายพันธุ์จึงมีอัตราการมีบุตรยากมากขึ้น รวมทั้งมีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและรังไข่มากขึ้น การฝากไข่ ทีมของ Dr. Oktay ทำการกระตุ้นรังไข่ในสตรีที่เป็นมะเร็งเต้านม 126 คน โดยมีจุดประสงค์เพื่อรักษาภาวะเจริญพันธุ์โดยการเก็บรักษาตัวอ่อนหรือโอโอไซต์ด้วยการแช่แข็ง ผลการวิจัยพบว่าจากผู้หญิง 82 คนที่เข้าเกณฑ์คัดเลือก ผู้หญิง 47 คน (ร้อยละ 57) ผ่านการทดสอบ BRCA โดย 14 คนมีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ในเชิงบวก อัตราการตอบสนองของรังไข่ต่ำนั้นสูงกว่าผู้ป่วยที่ไม่แสดงการกลายพันธุ์ของยีน BRCA หรือสำหรับผู้หญิงที่ไม่ได้รับการทดสอบยีนเลยอย่างมีนัยสำคัญ หากยาเพื่อการเจริญพันธุ์ไม่มีประสิทธิภาพในการกระตุ้นการผลิตไข่ในรังไข่ของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 สิ่งนี้จะสร้างความเชื่อมโยงระหว่างภาวะมีบุตรยากและความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ดร. Oktay สรุป มีการประมาณว่าในประชากรทั่วไป ผู้หญิง 1 คนในทุกๆ 1,000 คนมีผลการกลายพันธุ์ของ BRCA ในเชิงบวก โดยมีอุบัติการณ์สูงถึง 2.5 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม เช่น ชาวยิวอาซเคนาซี นักวิจัยระบุการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หลายร้อยครั้ง ซึ่งหลายอย่างเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็ง ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 อาจส่งผลต่อการสำรองไข่และภาวะเจริญพันธุ์ของผู้หญิงจำนวนมากในสหรัฐอเมริกา